Uczymy się o chorobach: Klątwa Ondyny

O chorobie tej w Polsce zrobiło się głośno za sprawą nominowanego do Oskara filmu dokumentalnego „Nasza klątwa”, w reżyserii Tomasza Śliwińskiego. Jest to osobista historia reżysera oraz jego żony, którzy muszą się mierzyć z tą nieuleczalną chorobą ich nowonarodzonego dziecka.

Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS), inaczej pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa czy klątwa Ondyny, to bardzo rzadka choroba genetyczna, w wyniku której dojść może do zaprzestania oddychania we śnie, a w konsekwencji śmierci. U osób dotkniętych schorzeniem oddychanie nie jest procesem automatycznym (muszą oni pamiętać, aby oddychać). Szacuje się, że na świecie walczy z nią kilkaset osób (około 300).

Skąd nazwa?

Nazwa schorzenia zaczerpnięta została z nordyckiej mitologii. Według jednego z mitów bogini Ondyna zakochuje się bez wzajemności w śmiertelniku, na którego przez zdradę zostaje rzucona klątwa – aby oddychać, musi on o tym stale pamiętać, w przeciwnym razie (gdy zasypia i zapomina o oddychaniu), po prostu umiera.

Przyczyny i diagnostyka

Przyczyną choroby jest mutacja genetyczna, a dokładniej mutacja genu homotetycznego PHOX2B 20/26, która doprowadza do niedorozwoju ośrodka oddechowego w mózgu.

Niestety, z powodu podobnych objawów, które zaobserwować można w innych schorzeniach (choroby układu nerwowo-mieśniowego, płuc, serca, mózgu), rozpoznanie choroby nie jest łatwe. Z tego powodu diagnostyka w większości opiera się na wykluczeniu innych, lepiej poznanych schorzeń.

Objawy

Za najważniejszy oraz podstawowy objaw schorzenia uznaje się ostrą niewydolność oddechową, będącą skutkiem osłabienia czynności oddechowej płuc. Prowadzi ona do obniżenia ilości tlenu we krwi (niedotlenienia organizmu), ale również do niedostatecznej eliminacji dwutlenku węgla z organizmu.

Wśród innych objawów wymienia się również nadmierną potliwość, zaburzenia regulacji temperatury ciała, nieprawidłową reakcję źrenic na światło, duszności, osłabienie organizmu oraz zaburzenia koncentracji i poranne bóle głowy. Występować mogą także problemy z zasypianiem, częste budzenie się w nocy oraz koszmary senne. Co więcej, u chorych wystąpić może także nerwiak zarodkowy czy choroba Hirschsprunga. Ponadto, u osób cierpiących na klątwę Ondyny stwierdzono również obniżoną tolerancję na alkohol – powodować on może śpiączkę, a nawet zgon (wskutek zahamowania ośrodka oddechowego).

Leczenie
Niestety, w wypadku chorób genetycznych terapia przyczynowa nie jest możliwa. Jedyną formą leczenia oprócz przyjmowania zalecanych lekarstw jest oddychanie zastępcze przy użyciu respiratorów lub elektrycznych wentylatorów. W przypadku pacjentów, którzy w ogóle nie potrafią oddychać samodzielnie stosowana jest mechaniczna wentylacja dodatnim ciśnieniem przez tracheotomię (24 godziny na dobę). Leczenie wspomagające obejmuje stosowanie tlenoterapii.

Słowa kluczowe (tagi) dla tego artykułu:
Uczymy się o chorobach, choroby, zdrowie

Podobne artykuły/wiadomości: Choroba Alzheimera: zachorowalność zależna od genu? "Sieć Życia" Lifenet działa w Polsce już 6 lat Katastrofa samolotu prezydenckiego: masz św. w intencji ofiar online Pogrzeb Prezydenta Lecha Kaczyńskiego i Marii Kaczyńskiej Otyłość - choroba cywilizacyjna XXI wieku

Podziel się artykułem Share   Artykuł został opracowany przez: BycSeniorem.pl